Рекомендации по обнаружению симптомов и лечению дисплазии соединительной ткани

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы соединительнотканной дисплазии
    • Фенотипические признаки
    • Изменения со стороны внутренних органов
  • Диагностика
  • Лечение соединительнотканной дисплазии
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:

  • неблагоприятная экологическая обстановка,
  • неполноценное питание и вредные привычки матери,
  • стрессы,
  • отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Симптомы соединительнотканной дисплазии

Фенотипические признаки

Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Читайте также:
Можно ли вылечить геморрой мазью Ауробин

Изменения со стороны внутренних органов

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.

Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее волокон и основного вещества. В результате возникают многочисленные расстройства тканей, частей тела и организма в целом. Для большинства проявлений ДСТ свойственна неоднозначная клиническая симптоматика, отсутствие четких диагностических критериев, противоречивые представления о механизмах формирования. Среди медицинского сообщества растет понимание огромной значимости этой проблемы в этиопатогенезе широкого спектра заболеваний. И хотя основной акцент в своем рассказе о ДСТ профессор кафедры педиатрии факультета последипломного образования врачей Луганского государственного медицинского университета (Украина) З.В. НЕСТЕРЕНКО делает на роль ДСТ в педиатрической практике, надо помнить, что речь идет о пожизненном заболевании.

Переводится с греческого как «отклонение в формировании»

Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.

Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А. Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.

Читайте также:
Чем обработать лопнувшую мозоль на пятке

Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».

Если пролин изменяется на аргинин

Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.

В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.

Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.

Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.

Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.

Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.

До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.

Высокорослые, веснушчатые, сутулые

Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.

НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.

Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.

Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.

Читайте также:
Лиотон гель от отеков ног

Маркеры внешние и внутренние

Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.

Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).

На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.

Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.

Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам

При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).

Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.

Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.

При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.

К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.

Истинно малое сердце

С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.

Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.

При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутри­грудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.

Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.

Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.

К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.

Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.

Читайте также:
Если ребенка крепит что делать

Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.

Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.

Универсальное средство еще не найдено

Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.

В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.

Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.

Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.

Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень сомато­тропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.

Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.

Что могут сделать хирурги

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

  • синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
  • Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
  • синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
  • синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

  • близорукость, астигматизм, миопия;
  • сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
  • нарушения в работе ЖКТ, почек;
  • аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
  • гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
  • заболевания бронхов и легких;
  • астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
  • нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
  • неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
  • ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
  • тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
  • психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.
Читайте также:
Мазь Вишневского – для чего применяется линимент бальзамический по Вишневскому, от чего помогает?

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани

Дисплазии соединительной ткани

Описание и определение

Дисплазии соединительной ткани представляют собой врожденные изменения молекулярного строения внеклеточных волокон соединительной ткани. Результатом этого является нарушение строения скелета, функционирования опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз, строения кожи и целый ряд других нарушений, поскольку соединительная ткань присутствует в различных органах и системах организма.

Строгое научное определение данной группы заболеваний включает в себя большое количество специфических медицинских терминов и сложно для понимания (1).

Общие клинические проявления дисплазий соединительной ткани

Основное клиническое проявление (общее для всей этой группы заболеваний и выраженное в различной степени в зависимости от вида дисплазии соединительной ткани) это патология сердечно-сосудистой системы, связанная с патологией клапанного аппарата сердца и аорты, которая закономерно развивается на фоне повышенной растяжимости соединительной ткани.

Дисплазии соединительной ткани способны вызвать летальный исход

Это может быть пролапс митрального клапана, повышенная растяжимость митрального кольца или аорты.

Имеет место риск внезапной смерти от разрыва аневризмы аорты, который при некоторых дисплазиях соединительной ткани может определять продолжительность жизни пациента.

Кроме того, дисплазии соединительной ткани часто сочетаются с функциональными расстройствами вегетативной нервной системы, выражающимися склонностью к снижению артериального давления, общей слабостью, так называемыми ортостатическими проявлениями, то есть снижением артериального давления и обмороками при резком переходе из горизонтального положения в вертикальное (1).

Другой характерной группой клинических симптомов соединительнотканных дисплазий являются изменения со стороны опорно-двигательного аппарата:

  • гиперподвижность сутавов,
  • повышенная растяжимость связок,
  • деформации скелета (кифосколиоз позвоночника, плоская и длинная или бочкообразная грудная клетка, узкий таз, плоскостопие, увеличенный и деформированный череп – в зависимости от вида дисплазии соединительной ткани).

Для большинства пациентов этой группы характерна общая слабость, повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок. Однако нередко ввиду наличия гипермобильности суставов пациенты с этой патологией занимаются теми видами спорта, для которых она необходима (балет, гимнастика). Это может создавать дополнительный риск внезапной смерти на фоне сердечно-сосудистой патологии (1).

Читайте также:
Что пить каждый день от давления

Со стороны дыхательной системы наблюдаются рецидивирующие пневмонии и острые бронхиты с формированием стойкой дыхательной недостаточности по обструктивному типу, то есть на фоне сужения просвета мелких бронхов и по рестриктивному типу, связанному с уменьшением жизненной емкости легких на фоне деформации грудной клетки, а также эмфиземой легких, которая закономерно развивается на фоне дисплазии соединительной ткани.

Осложнением таких изменений бронхо-легочного аппарата является формирование так называемого легочного сердца. Это гипертрофия правых отделов сердца, качающих кровь по малому кругу кровообращения с развитием последующей недостаточности правых отделов сердца и формированием периферических отеков (1).

Для кожи характерны изменения в виде характерной тонкости, вялости или легкой растяжимости.

Также характерно наличие видимой подкожной сосудистой сети, варикозно расширенных вен нижних конечностей.

Кроме того возможно наличие очагов атрофии кожи в виде «папиросной бумаги», плохое заживление ран и наличие при некоторых формах пальпируемых подкожных узелков и других доброкачественных новообразований (1).

К другим возможным характерным проявлениям данной группы заболеваний относятся:

  • нарушения аккомодации,
  • вывихи хрусталика,
  • уплощения роговицы,
  • ряд других патологий со стороны органа зрения (в зависимости от вида соединительнотканной дисплазии),
  • опущение внутренних органов (чаще всего – почки),
  • дивертикулы тонкой и толстой кишки,
  • симптомы, связанные с нарушением вегетативной регуляции органов пищеварения (диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота, явления дискинезии желчевыводящих путей) (1).

Основные виды дисплазии соединительной ткани

Большинство авторов разделяет наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные. Разделенеие происходит в зависимости от того, укладывается ли клиническая картина заболевания у определенного пациента в те синдромы соединительнотканных дисплазий, для которых описана характерная клиническая картина и изучен молекулярно-генетический механизм или нет.

Наиболее частые представители группы дифференцированных дисплазий соединительной ткани – синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса (включает в себя 11 типов), несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (Cutis laxa).

Эти заболевания относятся к группе наследственных заболеваний коллагена – коллагенопатиям. Они редкие и диагностируются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируются тогда, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний. Такая патология распространена очень широко и является генетически гетерогенной группой.

В литературе могут встречаться различные варианты классификации этой группы заболеваний. Это связано со сложностью проблемы дисплазий соединительной ткани и наличием многих неизученных вопросов (1).

Описание основных синдромов дисплазии соединительной ткани

Наиболее часто встречающиеся дифференцированные дисплазии соединительной ткани:

  • синдрома Марфана,
  • синдром Элерса-Данлоса,
  • несовершенный остеогенез,
  • синдром вялой кожи.

Вышеперечисленное различают между собой по молекулярно-генетическим механизмам, лежащим в основе заболевания, и особенностям клинической картины. В основе синдрома Марфана лежит дефект гена фибриллина соединительной ткани (локализован в 15-й паре хромосом).

Основными клиническими проявлениями заболевания являются:

  • Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: растяжение корн аорты с наличием риска разрыва аорты, который в первую очередь ограничивает продолжительность жизни пациентов. Другим характерным проявлением сердечно-сосудистых изменений является пролапс митрального клапана.
  • Деформации скелета: кифосколиоз позвоночника в грудном и поясничном отделе, гиперлордоз грудного отдела позвоночника, деформации грудной клетки (килевидная грудь, впалая грудь), которая может привести к ограничению экскурсии легких и часто требует хирургического лечения. Характерны изменения соотношения между верхним и нижним сегментами тела, патологически длинные и тонкие пальцы (пациент может обхватить запястье большим и указательным пальцами противоположной кисти), патологическое переразгибание большого пальца кисти, плоскостопие.
  • Изменения со стороны дыхательной системы встречаются менее часто – возможно возникновение спонтанного пневмоторкаса, булл верхних отделов легких.
  • Со стороны органа зрения характерно смещение хрусталика, аномально плоская роговица, гипоплазия радужки или цилиарной мускулатуры, приводящая к близорукости, увеличенный продольный размер глазного яблока по результатам ультразвукового исследования.
  • Со стороны кожи могут отмечаться стрии от растяжения, не связанные с беременностью, рецидивирующие грыжи. Также может иметь место эктопия твердой мозговой оболочки спинного мозга, выявляемая по результатам компьютерной томографии или МРТ (7).

Синдром Элерса-Данлоса включает в себя 11 типов заболеваний, которые объединяет наличие генетического дефекта синтеза коллагена.

В основе классификации данной группы заболеваний лежат особенности нарушений строения коллагена и клинической картины каждого из типов.

Общим для всех типов является гиперподвижность суставов и характерные особенности кожи:

  • бледность,
  • наличие видимых подкожных сосудов (иногда),
  • рыхлость и повышенная растяжимость кожи,
  • наличие доброкачественных моллюскоподобных и губчатых новообразований,
  • наличие пальпируемых подвижных подкожных узелков,
  • подверженность образованию синяков,
  • плохое заживление ран,
  • нарушение развития зубов.

Характерными особенностями I и II типов синдрома являются описанные выше изменения со стороны кожи, гиперподвижность суставов с возможными спонтанными вывихами, которые легко вправляются.

Читайте также:
Гимнастика для восстановления после инсульта

Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана и расширение корня аорты) встречаются реже и в большинстве случаев не являются фатальными.

Тип II отличается от I типа меньшей выраженностью описанных выше проявлений.

Для III типа характерна меньшая выраженность клинических проявлений со стороны кожи, однако изменения со стороны скелета выражены больше и часто они приводят к хроническим ортопедическим последствиям. Характерны пролапс митрального клапана и опущение внутренних органов.

IV тип синдрома встречается редко (6% пациентов с данным синдромом), однако для него характерны выраженные нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы с развитием опасных для жизни осложнений, высокий риск спонтанного пневмоторакса. При данном типе прогноз жизни относительно неблагоприятный (средняя продолжительность жизни – 50 лет).

V тип характеризуется повышенной растяжимостью кожи и ортопедическими аномалиями. Отличительными особенностями VI типа являются заболевания органа зрения – кровотечения в сетчатку, отслойка сетчатки, редко – разрывы глазного яблока.

Для VII типа на первый план выходят проблемы с гиперподвижностью суставов и высокая частота вывихов. Отличительной чертой VIII типа синдрома является нарушение развитие зубов с рецидивирующими периодонтитами.

В основе IX типа синдрома лежит нарушение функционирования внутриклеточных медь-зависимых ферментов. Отличительными признаками заболевания является наличие характерных костных выступов на затылке, хроническая диарея и ортостатическая гипотензия, плохое заживление кожных ран.

X и XI типы заболевания встречаются редко и некоторые авторы рассматривают их как один тип (8, 9).

Синдром несовершенного остеогенеза, заболевание, описанное Лобстейном – это генерализованная дисплазия соединительной ткани, клиническими проявлениями которого является один или несколько из следующих признаков:

  • голубой цвет склер глаз,
  • треугольное лицо ,
  • макроцефалия – учеличенный рзмер черепа ,
  • дефекты прорезывания зубов ,
  • снижение слуха ,
  • бочкообразная грудная клетка ,
  • сколиоз позвоночника ,
  • деформации конечностей ,
  • задержка роста ,
  • склонность к переломам ,
  • слабость суставов ,
  • реже имеет место повышенная потливость.

В основе заболевания лежит мутация гена коллагена 1-го типа (10).

Отличительной чертой синдрома вялой кожи (cutis laxa), как видно из названия заболевания, является склонность к провисанию кожи, неэластичность кожи и образование кожных складок, создающих характерный внешний вид пациента, напоминающий пожилого человека.

Также для заболевания характерно плохое заживление ран и склонность к образованию синяков.

Применяемые для лечения косметологические процедуры и хирургические вмешательства приносят временный эффект.

Возможными серьезными осложнениями заболевания являются онкологические заболевания крови, сердечно-сосудистые осложнения: увеличение размеров сердца (кардиомегалия), аневризмы аорты, развитие застойной сердечной недостаточности, бронхоэктазы и эмфизема легких, с развитием легочного сердца, дивертикулы тонкой и толстой кишки, пролапс прямой кишки. Однако все эти осложнения со стороны внутренних органов встречаются нечасто, средняя продолжительность жизни пациентов не снижена (11).

Диагностические и лечебные мероприятия при дисплазиях соединительной ткани

Диагноз дисплазии соединительной ткани устанавливается на основании сбора анамнеза, в том числе, семейного анамнеза, осмотра пациента.

В рамках лабораторной диагностики применяют определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи.

Редко для подтверждения генетических мутаций применяют молекулярно-генетические методы лабораторной диагностики с последующей консультацией генетика. Проводят инструментальную диагностику для уточнения имеющихся изменений со стороны скелета и внутренних органов:

  • ультразвуковые исследования (эхокардиограмма, УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления опущения органов, ультразвуковое исследование глазного яблока и др.),
  • лучевая диагностика (денситометрия костей, компьютерная и магнитно-резонансная томография органов грудной клетки, позвоночника, черепа, радиография),
  • функциональная диагностика (электрокардиограмма, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру, исследование функции внешнего дыхания),
  • специфические офтальмологические тесты (1).

Назначают медикаментозное лечение имеющейся сердечно-сосудистой и легочной патологии, анальгетики при выраженном болевом синдроме.

Имеются отдельные сообщения об эффективности витамина C для лечения некоторых типов синдрома Элерса-Данлоса, применяют другие витаминные препараты и микроэлементы (например, препараты магния), диетотерапию (2, 8).

Для лечения нетяжелых деформаций позвоночника применяют специальные корсеты и крепления. Для исправления кожных складок при синдроме вялой кожи применяют хирургические и инвазивные косметологические методы (инъекции ботулинического токсина).

Тяжелые деформации грудной клетки и позвоночника, тяжелая клапанная патология сердца и аорты могут потребовать серьезных оперативных вмешательств (7,8,9,10,11).

Влияние дисплазий соединительной ткани на течение аллергических заболеваний

Аллергические заболевания у пациентов этой группы (особенно бронхиальная астма и атопический дерматит) протекают тяжелее, ускоряют наступление осложнений соединительнотканных дисплазий и требуют назначения индивидуальных схем терапии и обеспечения контроля аллергического заболевания.

Наличие бронхиальной астмы у пациентов с дисплазиями соединительной ткани, особенно при отсутствии адекватного контроля заболевания, приводит к более быстрому развитию эмфиземы легких, хронической дыхательной недостаточности, легочного сердца.

Базисную терапию необходимо корректировать, если у пациента с дисплазией соединительной ткани имеются другие заболевания

Дополнительный риск формирования дыхательной недостаточности по обструктивному и рестриктивному типу создают тяжелые деформации грудной клетки.

Склонность к образованию бронхоэктазов и инфицированию дыхательных путей создает предпосылки для более быстрого формирования инфекционно-аллергической бронхиальной астмы, одновременного наличия у пациента бронхиальной астмы и хронического бронхита. Данный бронхит отличается тяжелым течением и требует большого объема базисной медикаментозной терапии.

Читайте также:
Как избавиться от вросших волос: пошаговая инструкция удаления вросших волос в домашних условиях

Имеются сообщения о наличии особенностей течения бронхиальной астмы у детей при дисплазиях соединительной ткани:

  • более высокие уровни общего иммуноглобулина E,
  • более частое сочетание с другой аллергической патологией,
  • характерные триггерные факторы приступов – ОРВИ,
  • физическая нагрузка (3,6).

При тяжелом течении бронхиальной астмы во время приступа у больных детей наблюдался синдром выраженной дыхательной аритмии (различие в частоте сердечных сокращений на вдохе и на выдохе).

Важно также отметить, что по данным пневмотахограмм, у пациентов с дисплазиями соединительной ткани отмечается проксимальная преимущественная обструкция крупных бронхов. Только у больных с дисплазиями соединительной ткани имели место такие осложнения приступа бронхиальной астмы, как спонтанный пневмоторакс и подкожная эмфизема (выход воздуха под кожу грудной клетки при пневмотораксе) (4).

Бронхологическое обследование позволяет установить наличие трахеобронхиальной дистонии и аномалии ветвления бронхов.

Кроме того, при дисплазиях соединительной ткани часто имеет место такое состояние как трахео-бронхеальная дискинезия. Оно характеризуется спадением трахеи на выдохе. В данном случае дифференциальный диагноз с бронхиальной астмой очень труден (6).

Атопический дерматит у пациентов с дисплазиями соединительной ткани при наличии выраженных проявлений со стороны кожи отличается плохим заживлением экскориаций (расчесов), более быстрым формированием атрофии кожи как побочного эффекта от местных гормональных препаратов, которые являются препаратами первой линии базисной терапии атопического дерматита (5,6).

При наличии у пациента с атопическим дерматитом кожных проявлений соединительнотканных дисплазий необходима коррекция базисной терапии:

  • применение местных гормональных препаратов, для которых атрофия кожи, как побочный эффект, выражена минимально,
  • по возможности, применение топических ингибиторов кальцийневрина, как замены местных гормональных препаратов,
  • коррекция терапии, направленная ни максимальное снижение выраженности кожного зуда,
  • необходимость строгого соблюдении пациентом рекомендаций по уходу за кожей.

К особенностям клинических проявлений атопического дерматита, протекающего на фоне дисплазии соединительно ткани у детей, следует отнести более раннюю манифестацию заболевания, высокую частоту непрерывно-рецидивирующих вариантов течения и увеличение продолжительности рецидивов. Также возможно отсутствие стойких ремиссий, большая частота распространенных и диффузных форм поражения кожи с преобладанием в очагах пролиферативных морфологических изменений и отчетливый кожный зуд, коррелирующий с тяжетью дисплазии соединительной ткани (5).

Назначение длительных курсов системных гормональных препаратов при аллергических заболеваниях у пациентов с дисплазиями соединительной ткани при наличии повышенной склонности к переломам костей нежелательно, поскольку системные глюкокортикостероиды могут вызывать остеопороз.

Аллергенспецифическая иммунотерапия у данных пациентов часто бывает невозможна, если в рамках лечения имеющееся сердечно-сосудистой патологии пациент принимает препараты группы бета-адреноблокаторов (6). Во всех случаях аллергологу необходимо согласовывать свои назначения с врачом, наблюдающим пациента.

Таким образом, дисплазии соединительной ткани являются системными наследственными заболеваниями, наличие которых может неблагоприятно сказаться на течении аллергических болезней и потребовать коррекции терапии.

Рекомендации по обнаружению симптомов и лечению дисплазии соединительной ткани

Клинические исследования последних лет жизни свидетельствуют о значительной встречаемости заболеваний пищеварительной системы у детей. По данным официальной статистики, по частоте встречаемости гастроэнтерологическая патология в Российской Федерации за последние 10 лет возросла с 80 до 140 случаев на 1000 детского населения. В общей структуре заболеваемости патология желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у детей занимает второе место. Заболевания ЖКТ у детей всё чаще регистрируются в дошкольном возрасте, имеют сочетанный характер, склонность к хронизации, рецидивирующему течению с нередкими осложнениями [1, 10].

Как показали исследования, у детей с диспластическими процессами заболевания верхнего отдела пищеварительного тракта характеризуются ранним дебютом (в среднем на 1,5 года), склонностью к прогрессированию, длительному течению (в среднем 3 года) и высокой частоте обострений, сопровождаются полиорганностью и полисистемностью поражений ЖКТ [5, 7, 15]. Дисплазия соединительной ткани в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни в зрелом возрасте [8]. Преобладающими в клинической картине гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, хронического гастродуоденита, функциональной диспепсии у больных с признаками дисплазией соединительной ткани являются проявления диспепсического синдрома [5]. Доказано, что симптомы дисплазии соединительной ткани чаще встречаются у детей школьного возраста с хроническим гастродуоденитом [18].

Как известно, соединительная ткань формируется с первых дней жизни плода. При аномальном протекании беременности возникает дефицит компонентов, из которых строится соединительная ткань, и возникают серьезнейшие аномалии развития. При дефиците компонентов соединительной ткани наблюдаются нарушение функционирования многих органов и систем [8].

Дисплазии соединительной ткани подразделяются на две группы. К первой группе относят дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [2]. Вторую группу составляют недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ, недифференцированная дисплазия является генетически гетерогенной патологией, обусловленной изменениями в геноме вследствие множественных внутриутробных воздействий на плод. Генная патология при НДСТ остается неустановленной. Основной характеристикой этих диспластических проявлений является широкий спектр клинических изменений без определенной четкой клинической картины [3, 9]. Как показывают наблюдения за семьями пациентов с НДСТ, в последующих поколениях наблюдается накопление признаков дисморфогенеза соединительной ткани [4].

Читайте также:
Реабилитация после инфаркта и жизнь после инфаркта

Частое обнаружение признаков дисплазии соединительной ткани у детей с гастроэнтерологическими заболеваниями (от 30 до 72 %) и, наоборот, высокая частота встречаемости патологии пищеварительного тракта на фоне данного синдрома (57–88 %) доказывают их взаимосвязь [11, 14, 16].

К числу диспластикозависимых изменений пищеварительного тракта и гепатобилиарной системы относятся недостаточность кардии, гастроэзофагеальный и дуоденогастральный рефлюкс, гастроптоз, перегибы и деформация желчного пузыря, долихосигма и др. При заболеваниях соединительной ткани вовлечение в патологический процесс ЖКТ выявляют намного чаще, чем клиническую симптоматику НДСТ [17]. По данным Трутневой Л.А. сравнительный анализ наследственных факторов в нескольких поколениях родственников пробандов показал нарастание клинических проявлений дисплазии и гастропатологии в семьях детей с хроническим гастродуоденитом и дисплазией соединительной ткани [14]. Чем больше выявлено у ребенка фенотипических маркеров НДСТ, тем чаще встречается и тяжелее протекает патология пищеварительной системы [13].

При эндоскопическом исследовании слизистой оболочки пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки у детей с заболеваниями верхних отделов пищеварительного тракта и на фоне диспластических процессов чаще выявляется поражение максимального числа отделов, с более выраженными воспалительными изменениями на макро- и микроскопическом уровне [6]. В связи с чем, раннее выявление патологии ЖКТ у детей с НДСТ в младшем возрасте с целью предупреждения развития хронических и тяжелых поражений пищеварительной системы является актуальнейшей задачей.

Целью данного исследования явилось изучение заболеваний верхнего отдела пищеварительного тракта у детей раннего возраста с дисплазией соединительной ткани.

Материалы и методы исследования

Объектом данного исследования являлись дети в возрасте от 1 года до 3 лет, находившиеся на обследовании и лечении в Краевом клиническом центре специализированных видов медицинской помощи (ГАУЗ ККЦ СВМП г. Владивостока) в отделении хирургического профиля в период с 2010 по 2014 годы.

Общее количество осмотренных детей составило 1504, из них 235 пациентов было с дисплазией соединительной ткани в возрасте от 0 до 18 лет. В возрасте от 1 года до 3-х лет с соединительнотканной дисплазией было выявлено 6 девочек и 30 мальчиков. Для контрольной группы были отобраны 36 детей, находящихся на обследовании в отделении аллергологии и иммунологии аналогичного возраста без диспластических процессов.

Методы рандомизированного исследования включали клинический осмотр, сбор генеалогического анамнеза, консультации узких специалистов, инструментальное и лабораторное обследования.

Дизайн исследования предусматривал выборку по совокупности следующих фенотипических признаков: вовлечение сердечно-сосудистой системы, аритмический синдром, патология опорно-двигательного аппарата, изменения в органах желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные поражения, патология зрения, неврологические нарушения, изменения в репродуктивной системе, косметический синдром [8, 12].

Результаты исследования и их обсуждение

Обработка данных сбора анамнеза ближайших родственников пациентов основной и контрольной групп представлена в табл. 1.

Результаты исследования генеалогического анамнеза у ближайших родственников пациентов с НДСТ

Заболевания, зарегистрированные у родственников пациентов

Это страшное слово дисплазия

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани

Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Что же такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.

Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Все дело в коллагене.

По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела. Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д. Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.

Читайте также:
Реабилитация после инфаркта и жизнь после инфаркта

Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?

Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это

  • боли в спине,
  • гиперподвижность суставов,
  • суставные боли,
  • плоскостопие,
  • растяжки на коже,
  • варикозное расширение вен,
  • близорукость,
  • боль в грудной клетки,
  • сердцебиение,
  • лабильность пульса и артериального давления,
  • дыхательные расстройства,
  • косметические дефекты и др.

И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.

Пролапс митрального клапана

В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК). Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений. Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния. С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов. Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.

Таким образом, дисплазия соединительной ткани, сопровождающаяся выраженными клиническими и структурными нарушениями, изменениями функционального состояния сердечно-сосудистой системы, уменьшением содержания магния в волосах, снижает качество жизни и трудоспособность пациентов. Обладает прогредиентным течением и утяжеляет течение сопутствующей патологии (легочной, сердечно-сосудистой, почечной и т.д.).

Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.

Запись на прием к врачу терапевту

Обязательно пройдите консультацию квалифицированного специалиста в клинике «Семейная».

Лекарства при переломах

Для восстановления целостности и положения кости при переломе используются гипсование и специальные аппараты, а при необходимости и оперативные вмешательства. Лечение лекарственными средствами при этом будет обязательной дополнительной терапией.

Какие препараты можно отнести к категории «лекарства от переломов»? Те, что снимают симптоматические проявления и способствуют укреплению и восстановлению костной ткани. Таким образом, при переломах назначаются препараты, удаляющие конкретные проявления и способствующие скорейшему сращиванию.

Болеутоляющие

Все переломы сопровождаются болевым синдромом, и то, насколько сильно человеком чувствуется боль, зависит от двух факторов:

  • Тяжести перелома. Тяжелые, оскольчатые, множественные переломы способны вызвать развитие болевого шока.
  • Болевой порог человека. От этой индивидуальной особенности (низкого или высокого порога ощущения боли) зависит интенсивность болевых ощущений.

Примерами лекарств, обладающих обезболивающим свойством, являются: Анальгин, Кеторол, Кетанов, Солпадеин, Пенталгин, Седальгин. Также существует множество других анальгетиков.

Нестероидные противовоспалительные средства

Эта группа лекарств оказывает болеутоляющий, жаропонижающий и легкий противоотечный эффекты. Основное свойство данных препаратов — снятие воспалительных процессов.

Наиболее распространенными и часто применяемыми препаратами этой группы являются:

  • Нурофен. Выпускается в форме обычных и шипучих таблеток, капсул, суспензии, суппозиториев. Оказывает выраженное обезболивающее действие.
  • Ибупрофен. Давно известный и широко используемый препарат данной группы. Также оказывает противовоспалительное и легкое обезболивающее действие.

Кроме вышеперечисленных, к нестероидным противовоспалительным относится масса других препаратов.

Лекарства-диуретики

Диуретики — это мочегонные препараты. При переломах возникают отеки, часто сильные, причиняющие ощутимый дискомфорт: мочегонные лекарственные средства применяются с целью снятия отечных явлений.

Это могут быть Фурасемид, Индапамид, Торасемид, Маннитол, Верошпирон, Диакарб и другие лекарственные препараты аналогичного действия.

Препараты кальция

Кальций — это строительный материал костной ткани, и естественно, что его применение при переломах оказывает большую пользу для скорейшего выздоровления. Сращение костей на фоне приема препаратов кальция происходит быстрее.

При переломах можно принимать любые препараты кальция. Единственное, о чем нужно помнить, — он усваивается в присутствии витамина D, поэтому целесообразнее будет одновременно применять лекарственные средства, содержащие и кальций и необходимый для его усвоения витамин.
Лекарства от переломов, содержащие кальций:

  • Глюконат кальция;
  • Кальций Д3 Никомед;
  • Феминекс Кальций;
  • Кальцемин, Кальцемин Адванс, Кальцемин Сильвер;
  • и другие препараты.
Отвлекающие лекарственные средства

К данной группе лекарств относятся мази и гели, которые делятся на две подгруппы:

  • Мази и гели согревающего характера. Эти препараты обладают характерной разогревающей способностью, благодаря чему они увеличивают приток крови к пострадавшему месту и оказывают противовоспалительное действие. Особенностью использования является то, что их не нужно применять в первые сутки после перелома.
  • Охлаждающие мази и гели. Охлаждающие средства способствуют снятию болевого синдрома. Их можно использовать вне зависимости от срока перелома.

Также к мазям, которые используются в лечении переломов, относятся те, что содержат пчелиный и змеиный яд.
Примеры таких препаратов: Ментоловая мазь, Фастум гель, Кобратокс, Апизартрон и другие.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: